Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Research Centre of Medical Genetics RCMG

None

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия.

Сайт ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова med-gen.ru

Ютуб канал ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Смотри видео Выдающиеся генетики России.


Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» - ведущая медико-генетическая  организация в России.

Учредители ФГБНУ «МГНЦ» - Министерство науки и высшего образования Российской Федерации.

Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук (РАН).

Центр осуществляет прорывные научные исследования и разрабатывает уникальные технологии в рамках мировых тенденций развития медицинской генетики: генетико-эпидемиологические исследования российских популяций для выявления факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний; изучение природы генетической гетерогенности наследственной патологии; изучение молекулярных механизмов и создание новых методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний обмена веществ; изучение структурно-функциональных особенностей генов и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии, включая онкологические; изучение структурной вариабельности генома, обусловленной микроперестройками хромосом и наличием в геноме малых сверхчисленных маркерных хромосом.

Результаты работы сотрудники Центра публикуют в таких высокорейтинговых журналах, как Nature и Science.

Центр разрабатывает и внедряет уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней, новые методы лечения наследственных заболеваний с помощью миРНК, антисмысловых транскриптов и технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, а также лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний.

По количеству диагностируемых наследственных заболеваний Центр занимает первое место в Европе.


Единственная в России Кафедра офтальмогенетики, Анонс

Кафедра офтальмогенетики, med-gen.ru/obrazovanie


Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов российских пациентов с редкими генетическими заболеваниями - наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа\пигментного ретинита 20 типа.

Смотри Видео.

Окуло-денто-дигитальная дисплазия Клинический случай

Зольникова И.В. с соавт. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1

None

Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аутосомно-доминант- ная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1 Клинический случай. Офтальмология. 2021;18(1):157–164. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-1-157-164