В России выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

В России выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями Врождённый амавроз Лебера 2 типа\ пигментный ретинит 20 типа

None

В России выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями - врождённым амаврозом Лебера 2 типа\ пигментным ретинитом 20 типа.

Смотри Видео.


Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», МГНЦ, выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями - наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа\пигментного ретинита 20 типа.

Это заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Зачастую болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, его зрение стремительно снижается.

Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно.

При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).

Наследственная дистрофия сетчатки - это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах.

На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, разработана генная терапия, которая дает возможность значительно повысить функциональное зрение и остановить безвозвратную гибель светочувствительных клеток сетчатки.

Поэтому вопрос выявления этих заболеваний, причиной которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, сегодня особенно актуален.

При врожденном амаврозе Лебера 2 типа\пигментном ретините 20 подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно. Для диагностики нужно проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявит мутации в гене RPE65.

Для пациентов, у которых заболевание обусловлено изменениями в других генах, новый генотерапевтический препарат окажется неэффективным, так как его действие направлено на возмещение функции именно гена RPE65.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики, а также провели масштабную организационную работу с разными регионами России.

Результатом её стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2 типа\ пигментным ретинитом 20 типа в Москве, Республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком Автономном Округе.

Пациенты были выявлены всего за 11 месяцев - такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги, - рассказал генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев, - возложенная на МГНЦ миссия определила его глобальную роль для страны в целом.

В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний.

Такой комплексный подход позволил получить научно-клинический успех с выходом в практическое применение в здравоохранении.

Всем пациентам проведено комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование.

Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.

Лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ совместно с Центром коллективного пользования «Геном» МГЦН и офтальмологами, генетиками консультативного отдела МГНЦ разработала панель, включающую более 200 генов, изменения в которых приводят к развитию наследственных болезней зрения. Панель включает как ген RPE65, так и еще более 60 генов, мутации в которых отвечают за изолированные и синдромальные формы наследственной дистрофии сетчатки.

Наследственная патология сетчатки крайне генетически гетерогенна. Информативность панели составляет в среднем 70%, даже для нас самих это оказалось удивительным.

Это не только сопоставимо с диагностической эффективностью экзомного секвенирования для этой патологии, но и превышает её за счет более детального анализа и глубокой проработки каждого из выявленных вариантов - рассказала Ольга Щагина, руководитель лаборатории молекулярно-генетической диагностики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н., - пациенты, которые прошли у нас диагностику, и у которых не подтвердилась эта патология, тем не менее получили молекулярный диагноз, а это значит, что они могут планировать семью, деторождение, и у них есть возможность предотвратить случаи подобной патологии в семье.

Программа выявления пациентов, чье заболевание обусловлено мутациями в гене RPE65, потребовала большой организационной работы как на этапе диагностики, так и при последующей подготовке пациентов к генозаместительной терапии - масштабная работа в главными внештатными офтальмологами и генетиками регионов, региональными Минздравами.

Сейчас в программе диагностики наследственных дистрофий сетчатки участвуют 77 регионов.

Эксперты МГНЦ находятся в постоянном контакте с региональными специалистами по офтальмологии и генетике. Это не только дистанционные совещания, эксперты также выезжают на места.

Такая работа позволила достаточно быстро выявить 14 пациентов с дистрофиями сетчатки, связанными с мутациями в гене RPE65. До начала программы их было всего 3.

Важно, что 8 из вновь выявленных - это дети, и генная терапия доступна для них благодаря фонду «Круг добра», - заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, д.м.н., член-корр. РАН Сергей Куцев.

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»

+7 (985)133-79-63

E-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com


Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставил Кадышев Виталий Викторович, Профиль Специалиста Виталий Кадышев, для Зарегистрированных Пользователей

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, med-gen.ru

Кафедра офтальмогенетики, med-gen.ru/obrazovanie

Канал на YouTube ФГБНУ МГНЦ

ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова Информационный партнер офтальмологического портала Орган зрения.

Учеба по офтальмогенетике в МГНЦ Москва

Наследственная офтальмопатология в клинической практике Цикл усовершенствования

None

Учеба по офтальмогенетике. Цикл Наследственная офтальмопатология в клинической практике, с 27 сентября по 02 октября 2021 года проводит единственная в России Кафедра офтальмогенетики на базе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», МГНЦ, ведущая медико-генетическая  организация в России. Информационный партнер офтальмологический портал Орган зрения.

Актуальные проблемы офтальмогенетики IX Съезд РОМГ Москва

Актуальные проблемы офтальмогенетики Симпозиум на IX Съезде Российского Общества Медицинских Генетиков 01 июля 2021 зал 5

None

Актуальные проблемы офтальмогенетики Симпозиум на IX Съезде Российского Общества Медицинских Генетиков, 01 июля 2021, зал 5. Доклады представят сотрудники Кафедры офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ". Информационный партнер портал Орган зрения.

YouTube канал портала Орган зрения 2021

На YouTube канале офтальмологического портала Орган зрения 4002 подписчика

None

На YouTube канале офтальмологического портала Орган зрения 4002 подписчика. Благодарим всех Пользователей за внимание к нашей скромной работе.

Единственная в России кафедра Офтальмогенетики

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Москва

None

Первая и единственная в России кафедра Офтальмогенетики в Институте высшего и дополнительного профессионального образования крупнейшего в Европе и России центра ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва.